4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
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根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．2l一三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、唐氏综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
（145～148题共用题干）3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。145.该患儿最可能的诊断A．先天性肥胖症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下症146.该患儿的病因A．染色体异常B．先天酶异常C．甲状腺激素缺乏D．维生素D缺乏E．维生素A缺乏147．该患儿的正确处理方式A．服用低苯丙氨酸饮食B．大量维生素D治疗C．口服鱼肝油D．终生服用甲状腺片E．不需治疗148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目A．T4B．T3C．TSHD．染色体E．转氨酶
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良
