非典型苯丙酮尿症发病原因A.二氢生物碟呤还原酶缺乏B.络氨酸羟化酶缺乏C.苯丙氨酸转氨酶D.络氨酸转氨酶E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
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非典型苯丙酮尿症A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
非典型PKU所缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝾呤还原酶E.四氢生物堞呤
（2013）非典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
