A、智力发育落后
B、特殊面容
C、双眼外侧上斜
D、通贯手
E、染色体检查
核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?
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小儿智能低下,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.苯丙酮尿症C.先天性状腺功能减低症D.先天性心脏病E.急性风湿热
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14~20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围
有关产前诊断下列哪项不正确A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别B.可用染色体分析诊断21-三体C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征D.可用酶学方法诊断18-三体E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
临床常见的常染色体疾病除外A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p'-综合征E、X三体综合征
21-三体综合征最具诊断价值的检查是( )。A.智能发育障碍B.特殊面容C.舌常伸口外D.通贯手E.染色体检查
对 21-三体综合征最具诊断价值的是 A.智勇发育落后 B.特殊愚型面容 C.体格发育落后 D. 染色体核型分析 E.通贯手