关于Fabry病,描述正确的是
A.典型的临床症状多见于女性
B.目前确定它的致病基因是LMXIB
C.一般不会出现高血压和终末期肾衰竭
D.Fabry病是常染色体显性遗传性疾病
E.首发症状多为周期性发作的疼痛
关于Bruton病的描述,不正确的是A.属于体液免疫缺陷B.由于BTK基因缺陷C.出生后立即出现临床症状D.T细胞数量及功能正常E.血清免疫球蛋白水平降低
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关于原发性甲状旁腺功能亢进症正确的描述是( )A.多见于20~50岁成年人B.女性多见C.起病缓慢,临床表现多种多样D.血钙升高E.血磷升高
Reiter综合征的临床特征的描述不正确的是A、多见于女性B、皮肤黏膜以砺壳样银屑病和皮肤角化病为主要表现C、泌尿系统症状以尿道炎为主D、半数患者发生结合膜炎E、可伴有不同程度的全身症状
关于多发性硬化的描述正确的是A、多见于年轻男性B、多见于年轻女性C、症状多变D、病灶多位于脑白质E、无明显占位征象
下列关于Huntington舞蹈病的描述哪一条不正确A、常染色体显性遗传病,致病基因位于4号染色体短臂B、首发症状常起于童年C、常发生痴呆D、尸检可发现尾状核萎缩E、根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断
关于Bruton病的描述,不正确的是A:属于体液免疫缺陷B:由于BTK基因缺陷C:出生后立即出现临床症状D:T细胞数量及功能正常E:血清免疫球蛋白水平降低
X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且以隐性方式遗传的疾病,如假性肥大肌营养不良症(DMD)。下列关于DMD的描述,正确的有()。A. 男性患病率高于女性B. 男性患者与健康女性结婚,女儿均为致病基因携带者C. 女性患者与健康男性结婚,女儿100%患病D. 女性携带者与健康男性结婚,女儿有1/2的可能性患病