关于Fabry病,描述正确的是A.典型的临床症状多见于女性B.目前确定它的致病基因是LMXIBC.一般不会

题目内容(请给出正确答案)

关于Fabry病,描述正确的是

A.典型的临床症状多见于女性

B.目前确定它的致病基因是LMXIB

C.一般不会出现高血压和终末期肾衰竭

D.Fabry病是常染色体显性遗传性疾病

E.首发症状多为周期性发作的疼痛

参考答案和解析
正确答案:E
Fabry病典型的临床症状多见于男性,是一种性连锁遗传性鞘糖脂类代谢病,致病基因位点在X染色体长臂Xq21.33-Xq22,随病变进展,常出现高血压和终末期肾衰竭。
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