常染色体隐性遗传
酪氨酸羟化酶缺乏
血苯丙氨酸降低
血酪氨酸升高
苯丙氨酸羟化酶缺乏
不能用于苯丙酮尿症患者的甜味剂是
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苯丙酮尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
苯丙酮尿症各型鉴别试验是 查看材料
精神发育迟滞的病因通常不包括A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、Down综合征D、Malin综合征E、Klinefelter综合征
其可能的病因为A．神经纤维瘤病B．结节性硬化C．苯丙酮尿症D．脑性瘫痪E．多发性硬化
精神发育迟滞的病因治疗：对于某些病因已明确者可采用。如苯丙酮尿症，最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食;半乳糖血症，应及早停止服食乳类食物;克汀病应早期给予甲状腺素治疗。()
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
