高苯丙氨酸血症
苯丙酮尿症
半乳糖血症
胱硫醚尿症
酪氨酸血症I
典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
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测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()此题为判断题(对，错)。
下列哪种酶的先天性缺陷可引起白化病()。A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转氨酶
苯丙酮酸尿症患者缺陷的酶是( )A.酪氨酸酶 B.酪氨酸转氨酶 C.苯丙氨酸转氨酶 D.酪氨酸羟化酶 E.苯丙氨酸羟化酶
以下（）缺陷会引起苯丙酮酸尿症A、苯丙氨酸转氨酶B、苯丙氨酸羟化酶C、碘化酶D、苯丙氨酸合成酶
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
苯丙酮尿症的病因是（）A、常染色体隐性遗传B、酪氨酸羟化酶缺乏C、血苯丙氨酸降低D、血酪氨酸升高E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
